Indikation

Postnatal: Uforklaret udviklingsforstyrrelse, mental retardering + / - dysmorfe træk, autisme. Detektionsrate 17-18 %.

Prænatal: Forhøjet risiko, strukturelle misdannelser påvist med ultralyd, forstørret nakkefold ≥ 3,5, uforklarlig intrauterin fosterdød, uforklarlig intrapartum/neonatal død, små biometrier i 2. – 3. trimester.

Mutationer Analysen dækker alle kendte mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer, og resultatet kan beskrive kromosomafvigelser med stor nøjagtighed mht. lokalisation og involverede gener.

Analysemetode

Platform: Agilent 180K oligoarray.

Analysen kan påvise afvigelser ned til en størrelse af 60-80 kb.

Højere array opløsning: 400K + SNP kan rekvireres efter aftale (kun postnatal undersøgelse). Her må påregnes længere svartid.

Genome build: hg19/NCBI37.

Array CGH kan ikke påvise balancerede kromosomale rearrangementer, mosaicisme < ca. 10 %, uniparental disomi, fragilt X og andre repeatsygdomme, mutationer i specifikke gener (fx cystisk fibrose).

Rekvisition

Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser på blod via EPJ: DNA-Kromosom DNA (array CGH).

Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale Postnatal undersøgelse:
6 ml blod i EDTA-glas.

Prænatal undersøgelse:
Moderkagebiopsi 20 mg eller fostervandsprøve 20 ml og forældreblodprøver (6 ml blod i EDTA-glas).

Forsendelse Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Postnatal undersøgelse: Op til 6 uger.

Prænatal undersøgelse: Op til 7 arbejdsdage.
 
Ved undersøgelse af prøver fra forældre er svartiden længere.
 
Postnatale undersøgelser kan efter aftale i akutte tilfælde udføres indenfor 14 dage.

Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen for EMQN.