Aneuploidi - analyse for aneuploidi for 13, 18, 21 og kønskromosomer med QF-PCR

Indikation

Prænatal:

  • Ved mistanke om triploidi
  • Ved høj risiko ved dobbelttest eller ved strukturelle misdannelser hos fosteret vælges arryCGH

Postnatal:

  • Mistanke om Downs syndrom hos det nyfødte barn

 
Analysemetode DNA undersøges med Elucigene QST*R plus kit for 19 polymorfe STR-markører og for tre nonpolymorfe, kønsspecifikke markører fordelt på kromosomerne X, Y, 13, 18 og 21.

For prænatale prøver suppleres undersøgelsen med standard kromosomundersøgelse af dyrkede celler eller array-CGH.
Rekvisition Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale 2 mg chorion villi eller
2 ml amnionvæske eller
1 ml Li-Hep-blod
Forsendelse Blodprøve kan sendes med almindelig post.
Svartid Indenfor 10 arbejdsdage.
Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for QF-PCR for aneuploidi fra CEQAS.