Amyloidose (familiær transthyretin amyloidose)

Indikation Klinisk mistanke om familiær transthyretin amyloidose.

Udredning og behandling af patienter mistænkt for familiær transthyretin amyloidose er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM# 105210
Gen TTR  
Arvegang Autosomal dominant
Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter allekodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. 

DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.
Rekvisition

Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale 6 ml. blod i EDTA-glas.
Forsendelse Kan sendes med almindelig post.
Svartid Op til 12 uger.

Kendt mutation: op til 4 uger.
Kvalitetskontrol Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for sekventering fra EMQN.