Indikation Lave værdier for alfa-1-antitrypsin (<1000 mg/L) og diagnostik af anlægsbærere.

OMIM# 613490

Gen SERPINA1 
Arvegang Autosomal recessiv

Mutationer Der undersøges for de to hyppigste patogene mutationer: Z og S.
Ca. 95 % af patienter med alfa-1-antitrypsinmangel har genotypen ZZ.

Analysemetode Sanger sekventering

Rekvisition Rekvirenter fra Region Midtjylland kan bestille analyser via EPJ.
Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).

Prøvemateriale 6 ml blod i et EDTA-glas.

Svartid Op til 6 uger.

Prænatal diagnostik Kun efter forudgående aftale og kun for kendt mutation.
Forventet svartid: Hurtigst muligt og indenfor 2 uger, kontakt evt. vagthavende.