Vejledninger - til fagfolk - Klinisk Genetisk Afdeling Find sygdom, metode eller undersøgelse i listen herunder Alfabetisk liste over undersøgelser og sygdomme 22q11 mikrodeletionssyndrom (DiGeorge syndrom, CATCH22, velocardiofacialt syndrom) 22q11 mikroduplikationssyndrom Akondroplasi Alagilles syndrom Alfa-1-antitrypsinmangel Amyloidose (familiær transthyretin amyloidose) Aneuploidi - analyse for aneuploidi for 13, 18, 21 og kønskromosomer med QF-PCR Angelman syndrom Apert syndrom Array CGH (Komparativ Genomisk Hybridisering) 180K Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemann syndrom C9orf72 relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens CAKUT, nyresygdom Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrom Charcot-Marie-Tooth (CMT), genpanel Chorea Huntington Chromosome painting Cleidocranial dysplasia (genpanel) Collagen 2 A1 sygdom (genpanel) Crouzon syndrom Cystenyresygdom Cystisk fibrose DNA til forsendelse DNA-oprensning DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrofi Duchennes muskeldystrofi Dumbbell formet dysplasi (genpanel) Dystrophia myotonica type 1 Dystrophia myotonica type 2 EBV-transformeret lymfocytcellelinje Ektodermal dysplasi (genpanel) Epidermolysis bullosa (genpanel) Etablering af cellekultur til nedfrysning mhp. evt. senere analyse Exostoser (genpanel) Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi, FSHD Fanconis anæmi FISH-undersøgelse, subtelomer, specifikt kromosom FMR1-relateret primær ovarieinsufficiens (POI) Fragilt X-associeret tremor, ataksi syndrom (FXTAS) Fragilt X-syndrom Friedreichs ataksi Genodermatoser GJB2- og GJB6-relateret non-syndromal hørenedsættelse Hereditær motorisk neuropati (HMN), genpanel Hereditær Neuropati (HN), genpanel Hereditær sensorisk neuropati (HSN), genpanel Hereditær trykbetinget neuropati Hudsygdomme, genpaneler Huntingtons chorea Hypokondroplasi Hæmofili A Ichthyosis (genpanel) Kaliumtabende nefropati Kennedy sygdom (bulbo-spinal muskelatrofi) Koblingsundersøgelse, markørundersøgelse Kraniosynostoser (genpanel) Kromosombrudsanalyse Kromosomundersøgelse af dyrkede amnionceller Kromosomundersøgelse af dyrkede chorion villi celler Kromosomundersøgelse af dyrkede lymfocytter Kønskromosomscreening Letal skeletdysplasi (genpanel) Leverkolestase, arvelig Limb-Girdle muskeldystrofi type 2I Mandlig infertilitet M-banding Miller Dieker syndrom (Lissencephali) Muenke syndrom Multicolor-FISH undersøgelse Multipel epifyseal dysplasi (genpanel) Muskelsygdom, arvelig (genpanel) Nefronoftise Nefrotisk syndrom Neurofibromatose type 1, genpanel NIPT Noonan syndrom, genpanel Nyresygdomme Okulopharyngeal muskeldystrofi Osteoarthritis (genpanel) Osteogenesis imperfecta Palmoplantar keratoderma inkl. Dariers sygdom (genpanel) Parental oprindelse Pendred syndrom, DFNB4 Pfeiffer syndrom Polycystisk nyresygdom Prader-Willi syndrom Pseudoachondroplasi (genpanel) Retinoblastom Rubinstein-Taybi syndrom Saethre-Chotzen syndrom SHOX-relateret væksthæmning Silver-Russel syndrom Skeletdysplasi, udvidet analyse Skeletdysplasier Smith-Magenis syndrom Spielmeyer-Vogts sygdom (juvenil neuronal ceroid lipofuscinose) Spinal muskelatrofi Spinocerebellar ataksi type 1 Spinocerebellar ataksi type 17 Spinocerebellar ataksi type 2 Spinocerebellar ataksi type 3 Spinocerebellar ataksi type 6 Spinocerebellar ataksi type 7 Steroid resistent nefrotisk syndrom/ FSGS Stickler syndrom (genpanel) Thanatophor dysplasi type 1 og 2 Tubulointestitiel nyresygdom, autosomal dominant Williams-Beuren syndrom Wolf-Hirschhorn syndrom (Wolf) Y-deletions undersøgelse Afdelingens forside Kontakt for fagfolk Find vej Praktisk info Patientvejledninger Til fagfolk
