Hvem får tilbud om NIPT?

Ved nakkefoldsscanningen får du tilbudt en beregning af risikoen for, at dit foster har Down syndrom ud fra nakkefoldens tykkelse, en blodprøve (Double-testen) og din alder. Hvis du har en øget risiko for Down syndrom er den anbefalede analyse en udvidet kromosomundersøgelse af en moderkageprøve.
Hvis du ikke ønsker moderkageprøve, kan NIPT være et alternativ.
NIPT kan i en blodprøve vise, om der er en stor sandsynlighed for, at det ufødte barn har Down syndrom eller en af to andre meget sjældne kromosomfejl: Edward syndrom og Patau syndrom.
Det er vigtigt at vide, at NIPT kun kan undersøge for disse 3 syndromer, mens man ved at foretage en moderkageprøve kan undersøge for langt flere alvorlige sygdomme.

Hvilke resultater kan NIPT vise?

Der er tre mulige resultater:
1. Normalt (hyppigst): Det er meget usandsynligt, at det ufødte barn har Down, Edward eller Patau syndrom.
2. Øget risiko for kromosomsygdom (sjældent): Det ufødte barn har med stor sandsynlighed (men ikke 100 %) Down syndrom, Edward syndrom eller Patau syndrom.
3. Inkonklusivt (usikkert resultat forekommer hos ca. 4 %): Her er årsagen oftest, at der af forskellige grunde ikke er nok DNA fra fosteret i moderens blod til at man kan måle det.
NIPT tests undersøger også kønskromosomer, men erfaringerne har vist, at analysen er mindre præcist for kønskromosomerne.
I sjældne tilfælde finder NIPT, at der er øget risiko for andre kromosomfejl.

Kan NIPT tage fejl?

NIPT kan påvise over 99 % (men ikke 100 %) af alle fostre med Down syndrom, og ca. 90 % af alle fostre med Edward eller Patau syndrom.
Et resultat, som viser øget risiko for f.eks. Down syndrom kan i op til halvdelen af tilfældene være falsk alarm og bør derfor følges op med en moderkageprøve eller fostervandprøve.
I meget sjældne tilfælde kan NIPT vise, at det ufødte barn er raskt, selvom det har kromosomsygdom.

Hvornår får du svar på prøven?

De fleste svar er klar inden for 10 hverdage. Nogle gange kan ventetiden på svar af tekniske grunde være forlænget. Du bliver kontaktet af personalet fra afdelingen, hvor blodprøven blev udtaget, når de modtager svar.

Yderligere informationskilder:

På Klinisk Genetisk afdeling, AUHs hjemmeside er der en kort video om NIPT og en beskrivelse af kromosomundersøgelse til patienter og sundhedspersonale.