Kromosomal Mikroarray

Kromosomal Mikroarray er en detaljeret kromosomundersøgelse af fosteret, som tilbydes ved øget risiko for kromosomafvigelser samt ved stor nakkefold eller ved fund af misdannelser. Kromosomal Mikroarray er en bestemt måde at undersøge og analysere moderkage-/fostervandsprøven på.

Hvad er en udvidet kromosomundersøgelse?

Kromosomer indeholder alle menneskets 20.000 gener, som bestemmer de arvelige egenskaber. Mennesket har 2 kopier af alle 20.000 gener - en kopi nedarves fra mor og en fra far. De 20.000 gener er kroppens ”opskrift” eller arvelige egenskaber, som fortæller kroppen, hvordan den skal udvikle sig og fungere. Kromosomal Mikroarray undersøger, om der er færre eller flere kopier end de normale 2 kopier af alle fostrets gener. Analysen kan hermed påvise et stort antal sygdomme, som medfører forskellige grader af udviklingsforsinkelse og/eller misdannelser.

Hvilke svar kan den udvidede kromosomundersøgelse give?

  • Normalt resultat (>90 %), som viser normale kromosomer og normalt antal gener hos fosteret.
  • Kromosomafvigelse, som er årsag til sygdom hos fosteret (5-10 %).
  • Kromosomafvigelse med ukendt betydning. Dette betyder, at vi med vores nuværende viden ikke med sikkerhed kan sige, om afvigelsen har betydning eller ej (ca. 1 %).
  • Kromosomafvigelse med anden betydning. Det vil sige en kendt betydning, som ikke har noget at gøre med det, der er påvist ved ultralydsscanningen af fosteret, men som øger risikoen for en sygdom (f.eks. autisme, ADHD eller indlæringsvanskeligheder) (ca. 1 %). Disse risikofaktorer kan også være nedarvet fra raske forældre.

Hvorfor skal der sommetider tages blodprøver fra forældrene?

I nogle tilfælde finder vi variationer, som vi endnu ikke kender betydningen af. I sådanne tilfælde undersøger vi, om variationen også findes hos en af forældrene, og dermed er en normal variation eller af mindre betydning. Det er selvfølgelig op til dig/jer, om du/I ønsker denne blodprøve taget. 

Hvad er fordelene ved den udvidede kromosomundersøgelse?

  • Analysen kan vise, om en forandring set på ultralydsscanningen er en del af en kromosom-afvigelse. Derved kan vi bedre forstå forandringens omfang og konsekvenser.
  • Analysen kan hjælpe os, når vi skal rådgive jer om resten af graviditeten, og evt. om vi skal tage særlige hensyn til barnet efter fødslen.
  • Analysen giver ikke kun svar på de mest almindelige kromosomafvigelser (som Downs syndrom), men giver meget mere detaljeret viden om fosteret.

Er der begrænsninger ved den udvidede kromosomundersøgelse?

  • Ikke alle kromosomsygdomme kan ses med Kromosomal Mikroarray. F.eks. kan metoden ikke opdage helt små ændringer i gener, som kan give sygdom. Et normalt resultat af analysen udelukker derfor ikke, at fosteret kan have en genfejl.
  • Den detaljerede viden kan også give svar, som er af ukendt betydning eller hvor vi kun med en vis usikkerhed kan forudsige, hvad kromosomafvigelsen kommer til at betyde for fosterets og barnets udvikling.

Ikke alle ønsker tilbagemelding om tilfældige fund eller fund af ukendt/anden betydning. Du bør overveje, hvad der er rigtigt for dig. Du skal tydeligt fortælle personalet, hvis du ikke ønsker denne type af viden – det respekterer vi selvfølgelig.

Hvornår får du svar på prøven?

Når prøven er taget, bliver den sendt til Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.

De fleste svar er klar inden for 10 hverdage. Du bliver kontaktet af personalet fra afdelingen, hvor moderkageprøven blev udtaget, så snart de modtager svar. Er prøvesvaret ikke normalt har du mulighed for at få en eller flere samtaler med en speciallæge i klinisk genetik fra Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.

Hvor kan jeg finde mere information?

Kennedy Centret (2010):

http://www.kennedy.dk/doc/files/pdf/Pjecer/Array%20info%20pjece.pdf

Uniquedanmark (2006):

http://uniquedanmark.klubonline.dk/c11/om-kromosomafvigelser