I CSS-AUH indsamler vi viden, udfører udviklingsprojekter og forsker inden for sjældne sygdomme. Forskningen sker hovedsageligt i samarbejde med de relevante specialer på AUH, men også regionalt, nationalt (herunder med CSS på Rigshospitalet) og internationalt.

Nuværende forskning

Den nuværende forskning i CSS-AUH har især fokus på NF1 (neurofibromatose 1), NCL (neuronal ceroid lipofucinose), XLH (X-bunden hypofosfatæmisk rakitis) og andre sjældne skeletdysplasier.
Personalet i CSS vejleder også yngre kollegaer og uddannelsessøgende sundhedspersonale i deres forskningsprojekter.

CSS-AUH rapporterer løbende kliniske data til relevante databaser.

Udviklingsprojekt

Fra 2019-2021 gennemfører CSS-AUH et udviklingsprojekt finansieret af Sundheds- og Ældreministeriet, som bl.a. styrker indsatsen i klinikken i forhold til patienter med en sjælden sygdom. Her er fx fokus på transition fra barn til voksen og de voksne patienter med sjældne sygdomme, samt informationsmateriale til kommunal håndtering af børn og voksne med en sjælden sygdom. Projektet udløber af Sundhedsstyrelsens National strategi for sjældne sygdomme.

Formidling og netværk

Både ny og velkendt viden om de sjældne sygdomme formidler CSS-AUH ved undervisning, foredrag, kongresoplæg, oplæg i patientforeningsregi og artikler i fagblade og videnskabelige tidsskrifter, såvel nationalt som internationalt.

CSS-AUH har repræsentanter i flere nationale og internationale ekspertgrupper omhandlende konkrete sjældne sygdomme. CSS-AUH har som medlem af de multidisciplinære netværk som findes på AUH ligeledes akkrediteret eller affilieret medlemskab af flere Europæiske Referencenetværk (ERN).
CSS-AUH er også repræsenteret i flere patientforeninger, fx i deres fagråd, og i organisationen Sjældne Diagnoser.

Forskere og publikationsliste finder du her

Kontakt

Ved forskningsrelaterede spørgsmål kan der rettes henvendelse til
Mette Møller Handrup, CSS Funktionsleder, overlæge PhD
eller
Signe Beck-Nielsen, overlæge PhD
css@rm.dk