Retinitis pigmentosa er en gruppe af arvelige sygdomme i øjets nethinde med fælles udseende og symptomer

Retinitis pigmentosa starter med besvær med at orientere sig i mørke, hvorefter der kommer indsnævring af synsfeltet, mens det skarpe syn i midten bliver ramt til sidst

Der findes ikke nogen behandling til retinitis pigmentosa, men en række af generne ved sygdommen kan i mange tilfælde afhjælpes med optiske hjælpemidler

Hvad er retinitis pigmentosa?

Begrebet retinitis pigmentosa omfatter en gruppe af kronisk arvelige sygdomme i øjets nethinde med fremadskridende synstab. Retinitis pigmentosa er i nogle tilfælde forbundet med misdannelser i andre organsystemer (syndromer).

Hvor hyppig er retinitis pigmentosa?

Sygdommen forekommer hos 1 ud af 4000 personer.

Tilstanden er den hyppigste årsag til blindhed hos personer i alderen 20-64 år i Danmark. Synsnedsættelsen kan starte i børne- og ungdomsårene eller senere i livet.

Hvorfor får man retinitis pigmentosa?

Sygdommen er arvelig og kan nedarves som en såkaldt dominant, recessiv (vigende) eller kønsbunden sygdom.

Retinitis pigmentosa er som regel begrænset til øjet, men hos 20-30% af patienterne er der andre sygdomme samtidig andre steder i kroppen, og disse tilfælde indgår i mere end 30 forskellige syndromer. Den aftagende funktion af nethinden skyldes et tiltagende tab af de lysfølsomme sanseceller (stave og tappe). 

Ushers syndrom

Ved Ushers syndrom er retinitis pigmentosa forbundet med nedsat hørelse. Dette er den hyppigste form for retinitis pigmentosa ved syndromer, og udgør omkring 20-40% af alle individer med såkaldt recessiv sygdom (eller 10-20% af alle tilfælde). Høretabet kan være udtalt og til stede fra fødslen Det kan være forbundet med balanceforstyrrelser (Ushers syndrom type I) eller være moderat uden tendens til forværring (type II). Hørelsen kan også være normal i barndommen og ungdommen, hvorefter der med tiden kan udvikle sig høretab (type III). Ushers syndrom kan skyldes ændringer i mindst 11 gener og forskellige ændringer i arvematerialet (mutationer) i disse gener fører til forskelle i den kliniske fremtræden.

Bardet-Biedl syndrom

Ved Bardet-Biedel syndrom er retinitis pigmentosa i varierende grad forbundet med fedme, mental retardering, ekstra fingre (polydaktyli), manglende kønsudvikling (hypogonadisme) og nyresygdom. Nogle patienter udvikler nyresvigt og har behov for transplantation.

Andre syndromer

Af de mange syndromer, som omfatter retinitis pigmentosa, er tre former særligt vigtige, fordi tidlig behandling kan bevare synet. Det gælder abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom), phytanisk oxygenoksidase mangel (Refsums sygdom) og familiær isoleret vitamin E mangel.

Hvordan udvikler sygdommen sig?

Retinitis pigmentosa kan forløbe på forskellige måder. Hos nogle kan synstabet være medfødt eller udvikle sig i barndommen, mens andre undgår symptomer helt frem til midt i voksenlivet. Det typiske forløb starter med besvær med at færdes i mørke og gradvis indsnævring af synsfeltet. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, mistes mere og mere af det perifere syn, og tilstanden ender med kikkertsyn. Til sidst mistes også centralsynet.

Det kan være vanskeligt at opdage sygdommen i de tidlige stadier, da den udvikler sig langsomt og man i starten vil vænne sig til det nedsatte nattesyn. Når man bliver klar over, at man er natteblind, kan antallet af stave og tappe i nethinden være reduceret betydeligt, og disse celletyper kan ikke gendannes.

Selv med en betydelig reduktion af det perifere syn vil man kun have lette problemer med at færdes i det daglige. Der opstår læseproblemer og vanskelighed med at udføre daglige aktiviteter, når synsstyrken bliver tydeligt nedsat (mindre end 0,5 (20/40)). Objektive målinger af følsomheden af disse lysfølsomme sanseceller er langt mere pålidelige, end den beskrivelse man selv kan give af symptomerne.

Hvordan stilles diagnosen?

Når sygdommen er kendt i familien vil øjenlægen ofte undersøge, om man har de tidlige stadier af sygdommen, men i de fleste tilfælde vækkes mistanken ved nedsat nattesyn. Ved en mere detaljeret undersøgelse af synsfeltet kan øjenlægen finde udfald i dette, mens synsstyrken ofte kan forblive normal i meget lang tid.

Udredningen bliver foretaget på en øjenafdeling, som er specialiseret i retinitis pigmentosa. Sædvanligvis undersøges synsstyrken, synsfeltet, mørketilpasningsevnen. Der foretages endvidere elektroretinografi (ERG), som giver et objektivt mål for nethindens funktion. ERG bruges derfor til:

  • at stille en præcis diagnose
  • at vurdere graden af synspåvirkning
  • at følge sygdomsforløbet, som grundlag for at udtale sig om prognosen 
  • at vurdere en evt. behandlingseffekt

Hvordan behandles sygdommen?

Der findes i dag ingen behandling, som kan helbrede retinitis pigmentosa. De senere år er der imidlertid igangsat en omfattende forskningsindsats for at udvikle nye behandlingstilbud til sygdommen. Når man får diagnosticeret sygdommen bliver man derfor forespurgt om man ønsker at få taget en blodprøve til DNA-registret for arvelige øjensygdomme. Blodprøven indgår i forskningen i årsager til retinitis pigmentosa. De patienter, som har fået identificeret den defekt i arvemassen, som er årsag til sygdommen, vil de også kunne tilbydes behandling når i fremtiden bliver udviklet.

Hvordan er langtidsudsigterne?

Sygdommen kan starte i alle aldre. Eftersom der er stor variation i, hvor opmærksomme folk er på, om de udvikler synstab, så er den alder, hvor man oplever de første symptomer, imidlertid et upræcist mål for sygdomsgraden og giver ikke noget fingerpeg om, hvornår ødelæggelsen af fotoreceptorerne er begyndt.

Generelt er retinitis pigmentosa en sygdom, som udvikler sig med tiden, og synsfeltet anslås at aftage med mellem 3% og 13% årligt. Synsstyrken kan forblive god i mange år, fordi der vedbliver at være små områder af fungerende væv i nethindens centrale områder i fovea centralis, hvor synsstyrken er størst - selv om sygdommen er langt fremskreden.

På lang sigt er synsprognosen dårlig, men der er forskel fra person til person på, hvor tidligt der kan registreres en synsnedsættelse.

Hvordan undgår jeg at få eller forværre retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa er arvelig, og der findes ikke nogen forholdsregler, som gør det muligt at undgå/reducere udviklingen af sygdommen.

Patientorganisationer

Ønsker du mere information eller har du behov for anden rådgivning, kan du kontakte Dansk Blindesamfund. Dette er en aktiv forening, som har som målsætning at sprede information og stå som et bindeled mellem patienter, forskningsmiljøerne og de offentlige myndigheder.

Andre øjensygdomme