Truncus arteriosus communis

Dette er en ret sjælden sygdom, som er karakteriseret ved, at der kun udgår en fælles pulsåre fra hjertet, og ikke som normalt - både en lungepulsåren fra det højre hjerte/pumpekammer og en krops/hovedpulsåre fra det venstre hjerte/pumpekammer.

Der er således kun en udløbsklap (truncusklappen) fra hjertet. Fællesåren (truncus) deler sig umiddelbart efter, at den har forladt hjertet i hoved/kropspulsåren og i lungepulsårerne. Patienterne har naturligvis også et hul i skillevæggen mellem de to hjerte/pumpekamre - en såkaldt ventrikel septum defekt - en VSD.

Alle patienter med truncus er opererede i barneårene. Ved operationen er hullet i skillevæggen lukket med en lap af kunststof (en patch), og lungepulsårerne er frakoblet fællesåren (truncus) og forbundet til det højre hjerte/pumpekammer med et rør - som regel en homograft eller lignende.

Der er flere langtidsproblemer hos patienter opereret for truncus arteriosus, som nødvendiggør, at patienterne altid skal kontrolleres. For det første er truncusklappen næsten altid bygget abnormt, således at klappen er utæt og nogle gange også snæver. Hvis utætheden eller forsnævringen bliver for voldsom, skal klappen opereres - som regel udskiftes med en kunstig hjerteklap. Homograften eller røret, som efter operationen forbinder det højre pumpe/hjertekammer med lungepulsårerne, har også begrænset holdbarhed. Røret kan enten blive for lille, når patienten vokser, men klappen, der sidder i røret, kan også blive for snæver (”kalker til”) eller blive så utæt, at hjertet overbelastes. I disse situationer skal røret som regel udskiftes. Hvis det primært er klappen i røret, som ikke længere duer, kan man overveje alene at udskifte klappen - f.eks. med en kunstig klap eller eventuelt indsætte en såkaldt stentklap. En stentklap er et lille metalgitter med en indbygget klap (som regel en kalveklap), som kan indsættes ved hjælp af en sonde (et plastikkateter), som føres ind i hjertet gennem en blodåre i lysken eller på halsen. Dette er naturligvis en meget mere skånsom metode for patienten. Teknikken er imidlertid ny, og langtidsresultaterne er derfor endnu ukendte.

Cirka 25% af alle patienter med truncus arteriosus har en lille gen-fejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). Mange af disse patienter har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser (bl.a. snøvl), ændrede ansigtstræk, nedsat immunforsvar, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer. Nogle kan som voksne udvikle psykiske forstyrrelser. De fleste voksne patienter med truncus arteriosus har aldrig fået foretaget en kromosomundersøgelse for 22q11, hvilket bør gøres, selvom testen ikke er 100% sikker. Dette har ikke mindst betydning for deres børn, da gen-fejlen og dermed risikoen for alvorlig hjertesygdom nedarves til halvdelen af familiens børn. Det er også vigtigt med talepædagogisk hjælp så tidligt som muligt (hvis nødvendigt) og at undgå operative indgreb på svælg og gane, da bl.a. polypfjernelse kan forværre tale/sprog voldsomt. Halspulsårerne kan også ligge anderledes end normalt, hvilket kan have betydning ved ganeoperationer.

Operation for truncus arteriosus communis

Det normale hjerte