Steno-Fallots tetralogi

Denne sygdom er opkaldt efter de to personer, som først beskrev sygdommen, nemlig den danske læge Niels Steensen (også kaldet Steno) og den franske læge Fallot. I udlandet er det som regel kun Fallots navn, der er forbundet med denne tilstand (Fallots sygdom). Hjertefejlen er karakteriseret ved et hul i skillevæggen mellem de to pumpekamre, en såkaldt ventrikel septum defekt (en VSD) og en eller anden form for forsnævring mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren (pulmonalstenose). Samtidig er hovedpulsåren skubbet lidt i forhold til skillevæggen (overridende aorta). På grund af forsnævringen mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren må kammeret arbejde med et højere tryk, hvilket naturligvis fører til en vis fortykkelse af pumpekammerets muskulatur (hypertrofi).

Sygdommen findes i i mange forskellige sværhedsgrader afhængigt af, hvor alvorlig forsnævringen ud til lungerne er. I de letteste former er der kun let eller moderat forsnævring, mens der i de sværeste former kan være helt lukket ud til lungepulsårerne. I disse situationer kan der ligefrem mange en lungepulsåre, og der kan være alvorlige forsnævringer på lungepulsårerne helt ude i/ved lungerne. Hvis der ikke er ret meget forsnævring, vil blodet strømme gennem skillevægshullet fra det venstre til det højre hjertekammer, som om der kun var et hul (se VSD). Hvis der derimod er moderat eller svær forsnævring til lungerne, vil blodet strømme den modsatte vej gennem hullet, således at det mindre iltede veneblod fra det højre hjertekammer når over på hjertets venstre side og dermed nedsætter iltindholdet i pulsåreblodet, der forlader hjertet gennem hoved/kropspulsåren. Patienterne bliver derfor mere eller mindre cyanotiske (”blå”) afhængig af, hvor meget blod der strømmer over.


Opereret Steno-Fallot

Næsten alle med Steno-Fallots sygdom er allerede opereret i barnealderen. Ved operationen lukkes hullet i skillevæggen med en lap af kunststof (en patch), men forsnævringen fjernes f.eks. ved, at den tykke væv, der spærrer for blodet, skæres væk, og den snævre klap til lungepulsåren åbnes af kirurgen. Hvis forsnævring ikke kan fjernes tilstrækkeligt på denne måde, må kirurgen udvide det snævre område ved at indsy en kunststof lap i selve lungepulsåren, der hvor den snævre klap sidder.

På denne måde kan næsten alle grader af forsnævring fjernes. Prisen er imidlertid, at klappen mellem det højre hjerte/pumpekammer og lungepulsåren ikke længere virker, men bliver helt utæt. Det betyder, at hjertekammeret fremover må pumpe ekstraordinært meget blod ud hver gang, fordi godt halvdelen vil strømme direkte tilbage mellem hvert hjerteslag.
Goretex® patch

Dette fører naturligvis til en stor og konstant overbelastning af det højre hjerte/pumpekammer.

De fleste patienter med Steno-Fallots sygdom skal kun opereres en gang, men hos de patienter, hvor der fortsat er for meget forsnævring, må der genopereres senere for at fjerne yderligere af forsnævringen. Dette sker normalt også i barnealderen. Hos de patienter, som efter deres tidligere operation har tabt klap- eller ventilfunktionen mellem hjerte/pumpekammeret og lungepulsåren, bliver det næsten altid nødvendigt på et eller andet tidspunkt at genetablere en klapfunktion for at reducere overbelastningen af hjertekammeret. Dette kan ske ved en ny operation, hvor man indsætter et karrør med en naturlig klap i. Dette karrør kan enten komme fra en afdød person, eller et hjerte der er fjernet ved en transplantation (kaldes en homograft) eller en kalveblodåre med en kalveveneklap i (kaldes som regel en Contegra graft). Man kan dog også indsætte en kunstig klap opbygget både af kunstmateriale samt en griseklap. I alle tilfælde vil dette umiddelbart aflaste hjertet.

Desværre har disse klapper alle en begrænset holdbarhed og må derfor udskiftes, som årene går. Hos de fleste voksne skal man dog regne med holdbarheder på op til 20 år eller mere.

Cirka 10% af alle patienter med Steno Fallots sygdom har en lille gen-fejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). Mange af disse patienter har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser (bl.a. snøvl), ændrede ansigtstræk, nedsat immunforsvar, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer. Nogle kan som voksne udvikle psykiske forstyrrelser. De fleste voksne patienter med truncus arteriosus har aldrig fået foretaget en kromosomundersøgelse for 22q11, hvilket bør gøres, selv om testen ikke er 100% sikker. Dette har ikke mindst betydning for deres børn, da genfejlen og dermed risikoen for alvorlig hjertesygdom nedarves til halvdelen af familiens børn. Det er også vigtigt med talepædagogisk hjælp så tidligt som muligt (hvis nødvendigt) og at undgå operative indgreb på svælg og gane, da bl.a. polypfjernelse kan forværre tale/sprog voldsomt. Halspulsårerne kan også ligge anderledes end normalt, hvilket kan have betydning ved ganeoperationer.

Der er sjældent problemer med antikonception og eventuel graviditet. Udgangspunktet er ”så normalt som muligt”. I sjældne tilfælde kan det højre hjertekammer være så belastet af en forsnævring eller en utæthed mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren, at det er tilrådeligt at få dette behandlet, inden kvinden bliver gravid.

Det normale hjerte