Pulmonalatresi med VSD

Denne sygdom minder meget om Steno-Fallots sygdom, men ved denne tilstand er der slet ingen forbindelse mellem det højre hjerte/pumpekammer og lungepulsårerne. I de sværeste tilfælde mangler ikke alene lungepulsårens første store stykke, men også større eller mindre dele af blodårerne til de to lunger. Patienterne er som regel i opererede i barnealderen. Hullet i skillevæggen mellem de to hjerte/pumpekamre er lukket med en lap af kunststof (en patch), og forbindelsen mellem det højre hjerte/pumpekammer er genetableret med en rørforbindelse med indbygget klap (se homograft, Contegra graft under Steno-Fallots sygdom).

Der er sjældent problemer med antikonception og eventuel graviditet. Udgangspunktet er ”så normalt som muligt”. I sjældne tilfælde kan det højre hjertekammer være så belastet af en forsnævring eller en utæthed mellem det højre hjertekammer og lungepulsåren, at det er tilrådeligt at få dette behandlet, inden kvinden bliver gravid.

     
Pulmonalatresi med VSD
og kollateraler
  Pulmonalatresi med intakt septum


Nogle patienter har en lille gen-fejl på kromosom no. 22 (kaldes 22q11 eller DiGeorge syndrom). Mange af disse patienter har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser (bl.a. snøvl), ændrede ansigtstræk, nedsat immunforsvar, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer. Nogle kan som voksne udvikle psykiske forstyrrelser. De fleste voksne patienter med truncus arteriosus har aldrig fået foretaget en kromosomundersøgelse for 22q11, hvilket bør gøres, selvom testen ikke er 100% sikker. Dette har ikke mindst betydning for deres børn, da genfejlen og dermed risikoen for alvorlig hjertesygdom nedarves til halvdelen af familiens børn. Det er også vigtigt med talepædagogisk hjælp så tidligt som muligt (hvis nødvendigt) og at undgå operative indgreb på svælg og gane, da bl.a. polypfjernelse kan forværre tale/sprog voldsomt. Halspulsårerne kan også ligge anderledes end normalt, hvilket kan have betydning ved ganeoperationer.

Det normale hjerte

Kontakt

Center for Medfødte Hjertesygdomme
Aarhus Universitetshospital
Palle Juul-Jensens Boulevard 99
DK-8200 Aarhus N

Tlf. 4012 2118
guch@skejby.rm.dk