Nogle få voksne med medfødte hjertesygdomme er ”blå” eller cyanotiske, som det hedder på fagsprog. Cyanosen skyldes, at det mindre iltede ”blå” veneblod blandes med det iltede arterie- eller pulsåreblod. Når blodet på den måde blandes, falder iltindholdet i pulsåreblodet, og patienten bliver cyanotisk. Graden af cyanose afhænger naturligvis af, hvor meget veneblod der strømmer ind i pulsåreblodet. Raske personer har normalt mellem 98 og 100% ilt i pulsårerne (kaldes iltmætningen eller oxygen saturationen). For at patienten kan blive cyanotisk, kræves naturligvis, at der er en åben forbindelse mellem veneblodet og pulsåreblodet, og at trykket i veneblodet i hjertets højre halvdel overstiger trykket i pulsåreblodet i hjertets venstre side.

Iltindholdet i blodet kan måles i en blodprøve, men kan meget lettere vurderes med en lille føler, som måler iltindholdet i blodet gennem huden. En sådan føler kan let klipses på en fingerspids.

Cyanosen ses tydeligst på negle, læber og slimhinder. Cyanose kan være forbundet med bl.a. træthed og forpustelse. Kroppen forsøger som regel at kompensere for det lavere iltindhold i blodet ved at producere flere røde blodlegemer. Herved stiger blodprocenten (hæmoglobin – eller hæmatokritværdien) ligesom man kender det hos sportsfolk, der tager EPO. Blodprocenten kan på den måde blive meget høj, hvilket kan give synsforstyrrelser og hovedpine. Det høje antal røde blodlegemer kan føre til forstyrrelser i blodets størkningsgrad, galdesten, urinsur gigt (podagra), hudinfektioner, og antallet af blodplader bliver ofte lavt. Cyanotiske patienter har ofte tydelige forandringer på fingerspidser og negle. Finderspidserne bliver tykke (”trommestiksfingre”) og neglene bliver kuplede (”urglas-negle”).

Cyanosen kan i mange tilfælde kureres eller bedres ved operation eller ballonudvidelser, men hos en del patienter er dette enten ikke muligt eller forbundet med for stor risiko. Åreladning kan i disse situationer ofte afhjælpe nogle af de gener, som ”det tykke blod” giver.