Center for Sjældne Sygdommes primære formål er at tilbyde diagnostik, behandling, kontrol og rådgivning vedrørende sjældne sygdomme. Fælles for dem alle er, at der er behov for en tværfaglig og koordinerende indsats, således at den enkelte bliver undersøgt og behandlet af de rette specialister til den rette tid. Vi lægger vægt på at ansvaret for koordinering af undersøgelser og behandling ligger i centret, og samarbejder med egen læge og specialafdeling. 

Vi opsamler løbende viden om og forsker i de sjældne diagnoser og formidler ved undervisning, foredrag og artikler i fagblade og videnskabelige tidsskrifter. 

CSS er geografisk placeret i Børn og Unge Klinik 1, samt ved enkelte voksenafdelinger og har et nært samarbejde med andre fagligt relaterede afdelinger.


Vores patienter har bl.a. følgende lidelser:

22q11 deletionssyndrom 
Achondroplasi og andre syndromatiske dværgvæksttilstande 
Angelman syndrom 
Apert syndrom og andre kraniesynostoser* 
Beckwith-Wiedemans syndrom
CHARGE association 
Ehlers-Danlos syndrom 
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi 
Klippel-Trenaunay syndrom og andre overvækst-syndromer 
Kromosom-sygdomme 
Marfan syndrom 
Narkolepsi
Neurofibromatosis Recklinghausen type 1 og 2 
Oculocutan albinisme 
Osteogenesis Imperfecta 
Prader-Willi syndrom 
Rett syndrom
Smith Mageni syndrom
Spielmeyer-Vogt og andre neuronale lipofuscinoser 
Tuberøs sclerose 
Von Hippel-Lindau syndrom 

Andre syndromer med dysmorfe træk, misdannelser og forsinket udvikling 
Undersøgelse af børn til second opinion 

*Personer med kraniosynostose ses af neurokirurg og børnelæge i neurokirurgisk ambulatorium, Århus Sygehus Nørrebrogade. 


Sjældne Sygdomme:
En sygdom er sjælden når der i Danmark er færre end 1000 personer med samme diagnose. 
I EU-regi har man defineret en sygdom som værende sjælden, når færre end 1 ud af 2.000 har sygdommen. Antallet af sjældne diagnoser er meget stort (>8.000), og de fleste har blot en hyppighed på 1:50.000-100.000. Ofte er der tale om arvelige sygdomme, som er komplekse og involverer flere organsystemer. 

Sundhedsstyrelsen udgav i 2001 redegørelsen "Sjældne Handicap: Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sundhedsvæsenet". I redegørelsen anbefales at centralisere diagnostik, kontrol og behandling af patienter med et sjældent handicap eller en sjælden sygdom. Det øger muligheden for kvalitetsforbedring af patientbehandling, forskning og vidensopsamling og -formidling. Det overordnede formål er, at patienter med en sjælden sygdom sikres en ensartet, højt kvalificeret og velkoordineret indsats i det danske sundhedsvæsen. 

CSS-AUH blev oprettet i 1996. CSS-AUH har lands-landsdelsfunktion for en række sjældne tilstande og syndromer. 
CSS-RH er et tilsvarende center på Rigshospitalet i København. 


Vigtigste fagligt relaterede afsnit:

På Aarhus Universitetshospital i Skejby
Børn og Unge 1
Nyfødt og Børneintensiv
Børn og Unge 4
Hjertemedicinsk Afdeling B
Hjerte-Lunge-Kar-Kirurgisk Afdeling T
Anæstesiologisk-Intensiv Afdeling I, børnegruppe 10
Billeddiagnostisk Afdeling
Klinisk Biokemisk Afdeling
Klinisk Genetisk Afdeling

På Aarhus Aarhus Universitetshospital, Nørrebrogade

Medicinsk Endokrinologisk Afdeling C, Osteoporose Klinikken
Medicinsk Endokrinologisk Afdeling M
Ortopædkirurgisk Afdeling E
Neurokirurgisk Afdeling NK
Øjen Afdeling J
Øre-Næse-Hals Afdeling H
Plastikkirurgisk Afdeling Z
Hud- og Kønssygdomme
Tand-, Mund- og Kæbekirurgisk Afdeling O, Odontologisk Videnscenter

Organisationer
Klinik for Sjældne Handicap (KSH), Rigshospitalet 
Sjældne Diagnoser
Patientforeninger

Kontakt

Center for Sjældne Sygdomme

Aarhus Universitetshospital

Palle Juul-Jensens Boulevard 99

8200 Aarhus N

Fax: 7845 1477

E-mail: css@rm.dk

Find vej til CSS

Indgang 8, til venstre

 

Tlf.: 7845 1534

Telefontid: 8-15 alle hverdage